نقص الإنزيمات المسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تُسمى جانجليوسايدز Gangliosides لدى الإنسان، ينجم عنه مرض ؟نقص الإنزيمات المسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تُسمى جانجليوسايدز (Gangliosides)
يؤدي إلى حدوث اضطرابات مرتبطة بالأيض والجهاز العصبي. هذا النقص يمكن أن ينجم عن عدة اضطرابات وأمراض وراثية، وأحد أمثلتها هو مرض جانجليوسايدز. مرض جانجليوسايدز هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في نقص أو عدم وجود إحدى الإنزيمات التي تحلل جانجليوسايدز في الجسم. تراكم هذه الجانجليوسايدز في الأنسجة يؤدي إلى أعراض متنوعة وشديدة، بما في ذلك اضطرابات الجهاز العصبي والتأثير على وظائف الأعضاء الحيوية. أعراض مرض جانجليوسايدز تشمل التأخر العقلي، واضطرابات الحركة، وضعف العضلات، وصعوبات في التوازن والتنسيق، واضطرابات في النطق واللغة، وتشوهات في الوجه والعظام، ومشاكل في الجهاز الهضمي. يجب ملاحظة أن هناك عدة أشكال وأنواع مختلفة لمرض جانجليوسايدز، وقد يختلف الشكل والشدة والعروض السريرية من حالة لأخرى. مرض جانجليوسايدز لا يوجد لديه علاج شافٍ حتى الآن، وإدارة المرض يتم عادة عن طريق التخفيف من الأعراض ودعم وظائف الجسم المتأثرة. قد يشمل العلاج العلاج التنظيمي والعلاج الدوائي والعلاج الاستباقي للتعامل مع التحديات الصحية المرتبطة بالمرض.
نقص الإنزيمات المسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تُسمى جانجليوسايدز Gangliosides لدى الإنسان، ينجم عنه مرض؟
الاجابة
تاي ـ ساكس Tay - Sachs.
